GIST肿瘤与NF1突变相关，需要进行基因检测

UC圣地亚哥摩尔斯癌症中心的研究人员已经确定，称为十二指肠 - 空肠弯曲或DJF的小肠特定区域显示出具有NF1基因突变的肿瘤（GIST）的高频率的胃肠道基质。研究结果发表在8月在线JIC精神肿瘤学杂志上。

海外医疗论坛 大约有30％的GIST发生的小肠分为三个解剖学，组织学和功能上不同的部分：十二指肠，空肠和回肠。大多数小肠GIST与KIT突变有关。然而，GIST的一个子集在其他基因如NF1中具有突变。

摩尔斯癌症中心外科肿瘤学家Jason Sicklick说：“十二指肠转变为空肠时，我们发现NF1突变的GIST过度表达。

NF1可以在体内（肿瘤DNA）或种系（被称为神经纤维瘤病1型[NF-1]的遗传病的一部分）中突变。患有NF-1突变的患者比未受影响的个体发生GIST的可能性高34倍。

Sicklick说：“这些病人中的一些患者的基因组检测显示隐匿性种系NF1突变，没有其他明显的NF-1临床症状。 “任何有GIST的人都应进行肿瘤基因检测，目前只有8％?15％的患者接受了检测，对于NF1突变患者，对遗传性NF-1阳性的患者的家庭成员有影响，因为他们也可能患上癌症的风险增加，包括GIST。”

根据美国国立卫生研究院的统计，NF-1是一种特征，其特征在于皮肤着色和沿着皮肤，脑部和身体其他部位（如胃肠道）的神经的肿瘤生长。这种情况的体征和症状在受影响人群中差别很大。 NF-1发生在全球3000到4000人中。

GIST代表胃肠道中最常见的肉瘤类型，美国的年发病率为每百万人6.8例。这些肿瘤从胃肠道壁的特殊细胞开始，称为Cajal（ICCs）的间质细胞。 ICC有时被称为胃肠道的“起搏器”，因为它们表明消化系统中的肌肉通过蠕动收缩，通过系统移动食物和液体。

莫氏癌中心的Sicklick和同事正在寻求一种逐渐抵抗治疗的GIST肿瘤的个性化方法。最终，有95％以上耐药GIST的患者屈服于癌症，强调了其他治疗靶点的必要性。

Moores癌症中心的医学肿瘤学家博士说：“GIST的患者应该用下一代测序板分析肿瘤。” “我们发现了一些患者的子集，包括KIT突变的患者，他们有下游突变可能会使他们对传统靶向治疗不敏感。”

Sicklick补充说：“这种洞察帮助医生知道哪些药物将会或将不会起作用，以便妥善治疗这些致命的肿瘤。在NF1突变体GIST中至关重要的是，标准的药物治疗方案是无效的。

Sicklick最近的GIST研究还发现了与GIST患者亚群相关的新基因融合和突变。他和他的团队也提供了第一个证据表明，Hedgehog信号通路是形成GIST的核心，它们经常由KIT致癌基因驱动。